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本帖最后由 平安! 于 2011-7-21 12:16 编辑 3 s d0 X. ` d$ F
" P! P& l+ B4 o, `8 D" ?7 f这是我回答bluest的站短,既然有人感兴趣这种问题我就把它贴上来。
( Q" u; z6 _6 {# i X- P+ I. @" G' k9 H) ~- `
我认为我说得很明白了。* {0 W% T G1 r0 l. C. w3 ~
4 W8 G \ w. p& y$ |( P
问1、基因的突变(mutation),扩增(amplification)和高表达(overpresstion)是一回事吗?有何区别?
) }0 l% y! D9 e( J+ H答:
! { {% \& R0 k, _. p" N基因突变------) B: D8 _2 }, Q/ O* O% F4 e
是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。DNA的一段“有意义(能指导合成一种功能蛋白)”的片段叫一个基因。DNA是由腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶四种碱基组成的。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
" F4 Z0 T' S% d) b5 k' j( s2 j1 I! _7 p
基因扩增-----
( M' j8 {0 k+ ]3 M, a3 O2 p4 d6 W: Z 就是以一个基因的碱基序列为模板,复制出许多一摸一样的基因序列。知道PCR仪吗?那就叫基因扩增仪。可以百度搜索一下PCR的原理,就可以理解基因扩增了。
! e; ?6 }( }# t! O7 f! G 肿瘤学上谈基因扩增,通常是指基因复制增多现象,也就是正常细胞是1:1复制基因,癌细胞可能1:2.。。。n。 基因复制增多,当然这个基因指导翻译合成蛋白质也会增多,该蛋白质(假设为EGF、VEGF)功能也增加。( F Y$ ]7 d9 ]; H
基因扩增可以是由于基因突变,也可能是其他机制引起。% E4 `9 Z6 B: j3 r
8 i9 W X/ Q6 B! ?0 c. b
高表达---
4 k& n" S% V5 B- L; p7 c. _ 即基因高表达。就是正常时某一个基因指导合成5个蛋白质分子,现在指导合成8个、10个了。 + `6 l, i5 Q$ ]4 f7 O
某基因突变后极有可能使得该基因复制活跃,这就出现“基因扩增”。也可能使得该基因的指导合成蛋白质的功能更强,这就出现高表达。
$ B( K7 i4 u2 k% w 所以高表达可以由基因扩增引起,也可以由基因突变引起。1 s3 K( K, q% E
. A' o9 S4 \+ s5 L3 ~ P( [
问2、我看到有文章说Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效。基因的突变和扩增有关系吗?为什么一种药只对扩增有效,对突变无效呢。
3 v, E# e# T8 G5 y9 X! |4 C7 z5 { 答: 基因突变后可能引起扩增,也可能不引起扩增。意思就是这种药就只对那种有扩增的人有效。
! W. h+ E# m9 Y. d作为病人,你没有必要钻这种牛角尖的。 + y- c. A2 Y" B* s1 W
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本帖最后由 bluest 于 2011-7-21 19:01 编辑
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我想搞清楚这些问题的背后是有现实的原因。我妈现在吃184有效,是说明她的MET基因扩增还是突变?如果Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效,那么这个药对我们是否还有意义?如果KRAS的扩增是导致MET抑制剂无效的原因之一,目前我们应该如何避免,及在未来如果成为事实怎么处理?这些和我们切实相关的问题都和基因扩增有关,所以我才想搞明白。. B5 Q1 f8 D4 ]8 Z# V# `
+ Q2 p: \+ e! F, ]9 _# w我们胆管癌几乎没有相关的临床数据可以参考,唯一的途径就是尽可能的搞清楚理论,找到大的方向,然后自己做小白鼠。! ]9 P! x3 `9 Y2 |, x/ ~) J
多谢两位的指导,治癌路上有你们这样肯钻研的医生,患者才有指望。 |
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本帖最后由 孤啸 于 2011-7-21 15:31 编辑 9 [: H) W) n! e/ ] {" F+ v
: U4 a9 n& s# M9 S楼主,我想请教EGFR和EGRT有什么区别吗?我儿子咨询北京肿瘤医院说让我检测EGRT,如高表达可健择联合爱必妥化疗,可我的主治大夫说检测EGFR,说两个一样,不知是主治不懂还是什么。我正在先健择加卡铂化疗,等着到北京检测,医院采集了一块送北京。另外这种检测很贵吗?谢谢。 |
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孤啸 发表于 2011-7-21 15:29
; ? ]" r$ L& m2 Y楼主,我想请教EGFR和EGRT有什么区别吗?我儿子咨询北京肿瘤医院说让我检测EGRT,如高表达可健择联合爱必妥 ...
3 h% P. S9 c% }没有EGRT这个东西。肯定是你儿子把EGFR听错了! |
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